β重型地中海贫血是什么病 孩童高发病不治疗活不过5岁

2013年10月，女孩韦金秋身体皮肤出现苍白、食欲不振、精神不佳的现象，与同龄活泼开朗、精力十足的孩子完全不同。去往医院诊查才知是患有β重型地中海贫血，而此病花费了家里的储蓄，但女孩的病情仍不见好转。无奈之下，其父韦树福只能使用简单的工具，在自家的地里搭建了一个露天的草药床，想要通过烧草药火熏的方法治疗女孩的病。

β重型地中海贫血花费巨大，是什么病症？

地中海贫血是一种遗传性贫血，简称海贫或海洋性贫血，此病遍布全球。地中海贫血是正常染色体遗传性缺陷，引起的血红蛋白链的基因发生突变，导致合成障碍，而在红血球中，血红蛋白负责运输氧气。

地中海贫血分为α型及β型。正常的血红蛋白由四个亚基链组成，α链合成不足则称为α地中海贫血，β链合成不足则称为β地中海贫血。α分为四型，β成为三型。

β地中海贫血可根据病情不同，分为三型：

1、重型：又称为Cooley贫血。患儿出生时无症状，约3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血、血色苍白、肝脾大、发育不良，常有轻度黄疽，症状会随着年龄而日益明显。此病会造成心力衰竭，是致患儿死亡的原因之一，此病不治疗，多于5岁前死亡。

2、实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红血球大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红血球和有核红血球、点彩红血球、嗜多染性红血球豪 -周氏小体等;网织红血球正常或增高。骨髓象呈红血球系统增生明显活跃，以中、晚幼红血球占多数，成熟红血球改变与外周血相同。

3、轻型：患此病的患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病情易被忽略，多在重型患者家族调查时发现。